Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Mestcelsarcoom
Mestcelsarcoom is een zeldzame, neoplastische ziekte die gekarakteriseerd wordt door lokaal destructieve sarcoom-achtige groei van een solitaire massa bestaande uit atypische mestcellen, zonder systemische betrokkenheid. Het kan eender welk orgaan treffen en de symptomen hangen af van de locatie. Cellen zijn middelgroot tot groot, pleomorf of epithelioïd, met ovale, bi- of multilobaire kernen, en soms prominente meerkernige reuscellen. De ziekte lijkt sterk op andere neoplasmata en kan geassocieerde merkers delen, hoewel de tumor positief is voor tryptase uit mestcellen.
ORPHA:66661
Classification level: Aandoening
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: -
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (46)
- Klinische studies (2)
- Biobanken (10)
- Registers (52)
- Netwerk van experten (12)
Neonatale screening