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Sindrome CEDNIK

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ORPHA:66631

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome disgenesia cerebrale-neuropatia-ittiosi-cheratoderma palmoplantare

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q82.8

ICD-11: LD27.2

OMIM: 609528

UMLS: C1836033

MeSH: C537943

GARD: 9940

Riassunto

La sindrome CEDNIK è una malattia neurocutanea caratterizzata da gravi anomalie dello sviluppo del sistema nervoso e da alterata differenziazione dell'epidermide. E' stata descritta in sette soggetti (quattro maschi e tre femmine) di due famiglie consanguinee. Clinicamente, i pazienti presentano una associazione di segni clinici, che hanno dato origine all'acronimo CEDNIK: disgenesia cerebrale, neuropatia, ittiosi e keratoderma palmo-plantare. La trasmissione è autosomica recessiva. La malattia è causata da mutazioni nel gene SNAP29 (localizzato sul cromosoma 22q11.2), che codifica per la proteina SNARE coinvolta nella fusione vescicolare.

Ultimo aggiornamento: agosto 2006
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
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