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CEDNIK-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: Zerebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und palmo-plantares Keratoderm.

ORPHA:66631

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Zerebrale Dysgenesie - Neuropathie - Ichthyose - palmoplantares Keratoderm

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q82.8

ICD-11: LD27.2

OMIM: 609528

UMLS: C1836033

MeSH: C537943

GARD: 9940

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

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Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Klinische Leitlinien
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
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