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Síndrome CEDNIK
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Definición de la enfermedad
Es una enfermedad neurocutánea, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por graves anomalías del desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación aberrante de la epidermis. Los pacientes presentan una constelación única de signos clínicos descritos con el acrónimo CEDNIK: Disgenesia CErebral, Neuropatía, Ictiosis y Queratodermia palmoplantar.
ORPHA:66631
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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