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Syndrome CEDNIK
Le syndrome CEDNIK est un syndrome neurocutané qui se caractérise par des anomalies sévères du développement du système nerveux central et par une différenciation anormale de l'épiderme.
ORPHA:66631
Il a été décrit jusqu'à présent dans deux familles arabes consanguines incluant au total sept sujets atteints (quatre garçons et trois filles).
Cliniquement, les patients se présentent avec une association particulière de signes dont les noms anglais forment l'acronyme CEDNIK : dysgénésie cérébrale, neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire.
Le gène responsable est le gène SNAP29, localisé en 22q11.2, codant pour une protéine SNARE impliquée dans la fusion membranaire des vésicules.
La maladie est transmise sur le mode récessif autosomique.
Dernière mise à jour : juin 2006
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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