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Edema angio-neurótico

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ORPHA:658

Nível de Classificação: Grupo de patologias

Sinónimo(s):
  • Angioedema

Prevalência: 1-9 / 100 000

Hereditariedade: Autossómica dominante, Não aplicável

Idade de início: Qualquer idade

UMLS: C0002994

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

O edema angio-neurótico é uma doença rara (1/150.000 nascimentos/habitantes em França para a forma hereditária) mas potencialmente grave (risco de edema laríngeo fatal). É um edema subcutâneo ou submucoso recorrente provocado por deficiência de C1Inh (inibidor da fracção C1 do complemento). Entre indivíduos os episódios podem ser muito diferentes, mas num dado indivíduo, geralmente ocorrem no mesmo local. A localização dos edemas pode ser muito variável: membros, ouvido, nariz ou garganta, trato gastrointestinal (o episódio assemelha-se a uma emergência cirúrgica), etc... Estes edemas aparecem após trauma ou stress, mesmo ligeiros; não respondem a corticosteróides ou anti-histamínicos. O edema angioneurótico pode ser hereditário (modo de transmissão autossómico dominante) ou adquirido (associado com um síndrome linfoproliferativo, presença de auto-anticorpos anti-C1Inh). Todas as suspeitas clínicas devem ser sujeitas a análise aprofundada do C1Inh (doseamento de C3 e C4, doseamento quantitativo e qualitativo do C1Inh, imunoblot, pesquisa de anticorpos anti-C1Inh). As formas hereditárias são tratadas com danazol e ácido tranexamico; o tratamento com C1Inh concentrado (produto derivado do sangue) é utilizado exclusivamente para episódios muito graves. O tratamento das formas adquiridas não está definido.

Atualizado em: junho 2003 - Editor(es) Prof Laurence BOUILLET
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands
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