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Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Das Angioödem ist gekennzeichnet durch vorübergehende und rezidivierende subkutane und/oder submuköse Ödeme mit Schwellungen und Leibschmerzen.
ORPHA:658
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
- Nicht-Histamin-induziertes Angioödem
- Angioödem, Bradykinin-induziertes
- Ödem, angioneurotisches
Prävalenz: 1-9 / 100 000
Erbgang: Autosomal-dominant, Nicht anwendbar
Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
UMLS: C0002994
Die Prävalenz wird auf 1:100.000 geschätzt. Zwei Formen wurden beschrieben: Das Hereditäre Angioödem (HAE; 90% der Fälle), das meist im Kindesalter und in der Adoleszenz Symptome verursacht, und das Erworbene Angioödem (AAE), das meist nach dem 50. Lebensjahr auftritt (s. diese Termini).
Die Patienten kommen mit weißen, umschriebenen, nicht juckenden Ödemen, die 48 bis 72 Stunden bestehen bleiben und in unterschiedlichen zeitlichen Abständen wiederkehren. Ödeme im Verdauungstrakt verursachen ein klinisches Bild ähnlich einem Darmverschluss-Syndrom und sind manchmal von Aszites und hypovolämischem Schock begleitet. Kehlkopfödeme bedeuten ohne angemessene Behandlung ein 25%iges Risiko für einen tödlichen Ausgang. Zahnbehandlungen sind ein auslösender Faktor von Kehlkopfödemen. Bei Ödemen im Gesichtsbereich besteht ein erhöhtes Risiko für Beteiligung des Kehlkopfes.
Mögliche Ursachen des Angioödems sind (i) quantitative oder funktionale Defekte des Plasmaprotease-C1-Inhibitors (C1-INH, kodiert durch das C1NH/SERPING1-Gen; 11q11-q13.1) und (ii) aktivierende Mutationen des Gerinnungsfaktors XII (Hageman-Faktor, kodiert durch das F12-Gen; 5q33-qter). Das Angioödem wird durch einen Überschuss von Bradykinin ausgelöst. Das HAE wird autosomal-dominant vererbt. Das AAE ist entweder mit einem lymphoproliferativen Syndrom assoziiert oder wird durch Anti-C1-INH-Autoantikörper verursacht. Es kann auch als seltene Nebenwirkung von Inhibitoren des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS-Blocker-induziertes Angioödem; s. dort).
Die Diagnose ist gestützt auf die klinischen Befunde, die Messung der C4-Konzentration und die quantitative und funktionelle Analyse von C1-INH. Die C1q-Spiegel sind niedrig bei Patienten mit AAE und normal bei Patienten mit HAE.
Differentialdiagnosen sind das Darmverschluss-Syndrom und das histamin-induzierte, meist mit Urtikaria assozierte Angioödem (mit allergener oder nicht-allergener Ursache).
Die Behandlung akuter Attacken besteht in der Gabe von subkutanem Icatibant oder intravenös appliziertem C1-INH-Konzentrat. Tranexamsäure und Danazol# dienen der Langzeitprophylaxe. Bei erworbenen Formen zielt die Therapie auf die assoziierte Krankheit. Bei guter Diagnostik und Therapie haben Patienten mit HAE eine gute Prognose. Die Prognose der AAE wird durch die zugrundeliegende Krankheit bestimmt. #Nachtrag d. dtsch. Übers. (Okt. 2010): Danazol ist in der Schwangerschaft kontraindiziert und seit 2005 in D als Fertigpräparat nicht mehr verfügbar.
Aktualisiert am: August 2011 - Gutachter : Pr Laurence BOUILLET
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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