Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Cerca una malattia rara
Iperinsulinismo isolato congenito
ORPHA:657
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
- CHI
- Ipoglicemia iperinsulinemica persistente neonatale
- PHHI
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Infanzia, Neonatal
L'ipoglicemia iperinsulinemica persistente infantile (PHHI) è la più comune causa di ipoglicemia nella prima infanzia. L'inappropriata ipersecrezione di insulina nel pancreas endocrino è responsabile della profonda ipoglicemia, che richiede trattamenti medici e/o chirugici aggressivi, per prevenire i danni gravi e irreversibili al cervello. La prima terapia consiste nel diazoxide, ma la maggior parte dei neonati è resistente a questo farmaco e agli altri trattamenti (per esempio l'analogo della somatostatina, l'ocreotide, la nifepidina, la dieta povera in leucina). L'PHHI è una malattia geneticamente eterogenea, con due tipi di lesioni istologiche: diffuse (DiPHHI) e focali (FoPHHI), che sono clinicamente indistinguibili. La FoPHHI è caratterizzata da iperplasia focale adenomatosa degli isolotti. La DiPHHI corrisponde all'ipertrofia di tutte le cellule beta degli isolotti di Langerhans, che conduce a una anomalia funzionale della secrezione dell'insulina nel pancreas, e coinvolge diversi geni con diversi modelli ereditari. Distinguere tra le lesioni focali e quelle diffuse è un elemento chiave per il pediatra, in termini di esito della malattia, dato che l'approccio terapeutico e la consulenza genetica differiscono radicalmente nei due tipi.
Ultimo aggiornamento: giugno 2003 - Revisore(i) esperto(i): Pr Pascale DE LONLAY
Français,
Español,
Deutsch,
Português,
Nederlands
Suomi,
Ελληνικά
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
Articoli di revisione sulla malattia
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale