ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Syndroom van Carvajal

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door wollig haar (aanwezig bij de geboorte), palmoplantaire keratodermie (die zich ontwikkelt in het eerste levensjaar) en gedilateerde cardiomyopathie met vooral betrokkenheid van linkerventrikel (die zich ontwikkelt in de kindertijd) die kan leiden tot levensbedreigend hartfalen in de kindertijd of adolescentie.

ORPHA:65282

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Wollig haar - palmoplantaire hyperkeratose - gedilateerde cardiomyopathie-syndroom
  • Wollig haar - palmoplantaire keratodermie - gedilateerde cardiomyopathie-syndroom
  • KWWH type II
  • Keratodermie met wollig haar type II

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: I42.0

ICD-11: BC43.6

OMIM-nummer: 605676 615821

UMLS: C1854063

MeSH: C535581

GARD: 5595

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2019.pdf) - Orphanet Urgences
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2024) - GeneReviews
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.