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Síndrome Carvajal

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Definição da doença

Síndrome genética rara de displasia ectodérmica caracterizada por cabelo lanoso (que se apresenta à nascença), queratodermia palmoplantar (que se desenvolve no primeiro ano de vida) e cardiomiopatia dilatada com envolvimento predominante do ventrículo esquerdo (que se desenvolve na infância), que pode levar a insuficiência cardíaca potencialmente fatal na infância ou na adolescência.

ORPHA:65282

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Síndrome do cabelo lanoso-queratodermia palmo-plantar-miocardiopatia dilatada
  • Síndrome do cabelo lanoso-hiperqueratose palmo-plantar-miocardiopatia dilatada

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Infância, Neonatal

CID-10: I42.0

CID-11: BC43.6

OMIM: 605676 615821

UMLS: C1854063

MeSH: C535581

GARD: 5595

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