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Sindrome di Carvajal
ORPHA:65282
Livello di Classificazione: Malattia
- Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa
- Sindrome capelli lanosi-ipercheratosi palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
- Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Infanzia, Neonatal
Questa sindrome è caratterizzata da capelli lanosi, cheratoderma palmo-plantare e cardiomiopatia dilatativa, che coinvolge in particolare il ventricolo sinistro. E' stata osservata in pochi pazienti, originari dell'Ecuador, dell'India e della Turchia. I capelli lanosi sono presenti già alla nascita, mentre il cheratoderma palmo-plantare si manifesta nel corso del primo anno di vita. La cardiopatia compare durante l'infanzia ed è caratterizzata dalla dilatazione del ventricolo sinistro, associata ad alterazioni della contrattilità muscolare. La sindrome si trasmette in maniera autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nel gene DSP (6p24), che codifica per la desmoplakina, una proteina coinvolta nell'adesione cellulare. La sindrome è simile alla malattia di Naxos. La cardiomiopatia dilatativa può portare a insufficienza cardiaca congestizia con pericolo di morte.
Ultimo aggiornamento: aprile 2006
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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