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Carvajal-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, das durch wolliges Haar (bei der Geburt), Palmoplantarkeratosen (im ersten Lebensjahr) und dilatative Kardiomyopathie mit überwiegender Beteiligung des linken Ventrikels (in der Kindheit) gekennzeichnet ist, was zu lebensbedrohlichem Herzversagen im Kindes- oder Jugendalter führen kann.

ORPHA:65282

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom
  • Wollhaar-palmoplantare Hyperkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom
  • KWWH Typ II
  • Keratoderm mit Wollhaaren Typ II

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: I42.0

ICD-11: BC43.6

OMIM: 605676 615821

UMLS: C1854063

MeSH: C535581

GARD: 5595

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English (2024) - GeneReviews
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