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Síndrome de Carvajal
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica de origen genético caracterizado por cabello lanoso (presente al nacimiento), queratodermia palmoplantar (que se desarrolla en el primer año de vida) y miocardiopatía dilatada con afectación predominante del ventrículo izquierdo (de desarrollo en la infancia) que puede provocar insuficiencia cardíaca potencialmente mortal en la infancia o la adolescencia.
ORPHA:65282
Nivel de clasificación: Trastorno
- Síndrome de cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar-miocardiopatía dilatada
- Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar-miocardiopatía dilatada
- KWWH tipo II
- Queratodermia con cabello lanoso tipo II
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia, Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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- Proyectos de investigación (49)
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Cribado neonatal