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Syndrome de Carvajal
Syndrome de dysplasie ectodermique rare, d'origine génétique, caractérisé par des cheveux laineux (dès la naissance), une kératodermie palmoplantaire (se développant au cours de la première année de vie) et une cardiomyopathie dilatée affectant principalement le ventricule gauche (se développant pendant l'enfance), pouvant évoluer vers une insuffisance cardiaque engageant le pronostic vital pendant l'enfance ou l'adolescence.
ORPHA:65282
Niveau de classification : Pathologie
- KWWH type II
- Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée
- Syndrome de cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive
Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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