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Síndrome Noonan
A síndrome de Noonan (NS) é caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais típicos e defeitos cardíacos congénitos.
ORPHA:648
Nível de Classificação: Patologia
Prevalência: 1-5 / 10 000
Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva
Idade de início: Pré-natal, Infância, Infância, Neonatal
A incidência da NS está estimada entre 1:1.000 e 1:2.500 nascidos vivos.
As principais características faciais da NS são hipertelorismo ocular com fendas palpebrais inclinadas para baixo, ptose, orelhas de implantação baixa, rodadas posteriormente e com uma hélix espessa. As deficiências cardiovasculares mais usualmente associadas com esta doença são a estenose pulmonar e a miocardiopatia hipertrófica. Outras características associadas são pescoço alado, deformidade do tórax, défice intelectual leve, criptorquidia, dificuldade de alimentação na primeira infância, tendência a hemorragias e displasia linfática.
A síndrome é transmitida de forma autossómica dominante. Em aproximadamente 50% dos casos, a doença é causada por uma mutação missense no gene PTPN11 (12q24.1), resultando num ganho de função da proteína SHP-2, fosfotirosina fosfatase não recetora tipo 11. Recentemente, foram encontradas mutações em outros genes da via RAS MAPK (KRAS, SOS1 e RAF1) num pequeno número de doentes com a NS. A análise de mutações pode ser realizada a partir de amostras de sangue e deve ser recomendada a qualquer indivíduo com suspeita de diagnóstico de NS.
Contudo, o diagnóstico não pode ser excluído com base no estudo molecular, já que a sensibilidade de estudos combinados de todos os genes conhecidos permite a confirmação em menos de 75% dos casos.
O diagnóstico diferencial deve excluir a síndrome de Turner, a síndrome cardiofaciocutâneo, a síndrome de Costello, a Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e a síndrome LEOPARD (ver estes termos).
O estudo genético pré-natal pode ser realizado a partir de amostras de vilosidades coriónicas e do líquido amniótico, se a mutação já tiver sido identificada num membro familiar, mas a complexidade da análise torna o diagnóstico num caso índex tecnicamente difícil durante o breve período da gravidez O diagnóstico genético pré-implantacional também pode ser uma possibilidade. A NS deve ser considerada em fetos com polihidrâmnio, efusões pleurais, edema e aumento da translucência nucal, com um cariótipo normal. O controlo deve abranger problemas de nutrição no início da infância, incluir avaliação da função cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento motor.
Caso estejam indicadas, devem ser oferecidas fisioterapia e terapia da fala. Durante os primeiros anos escolares deve ser realizado um exame oftalmológico completo e uma avaliação auditiva. Antes de qualquer intervenção cirúrgica, devem ser realizados estudos de coagulação.
Com cuidados especiais e aconselhamento, a maioria das crianças com NS irá crescer e levar uma vida normal na idade adulta. Os sinais e os sintomas atenuam-se com a idade e a maioria dos adultos com NS não necessita de cuidados médicos especiais.
Atualizado em: junho 2008 - Editor(es) Dr I. [Ineke] VAN DER BURGT
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