ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Neurofibromatose - syndroom van Noonan

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Neurofibromatose - syndroom van Noonan (NFNS) is een RASopathie en een variant van neurofibromatose type 1 (NF1), gekarakteriseerd door de combinatie van kenmerken van NF1, zoals café-au-lait vlekken, Lisch noduli op de iris, sproetvorming in de oksel- en liesstreek, glioom van de oogzenuw en multipele neurofibromen, en kenmerken van syndroom van Noonan (NS), zoals kleine gestalte, typische gelaatskenmerken (hypertelorisme, ptose, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, laagstaande en naar achteren gedraaide oren met een verdikte helix, en een breed voorhoofd), congenitale hartdefecten en ongewone misvorming van de pectus. Aangezien deze drie entiteiten significante fenotypische overlap vertonen, vereist een correcte diagnose vaak moleculair genetisch testen (zoals wanneer café-au-lait vlekken aanwezig zijn bij patiënten gediagnosticeerd met NS).

ORPHA:638

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • NFNS
  • Neurofibromatose type 1 - syndroom van Noonan

Bron: PubMed ID 2411134 40289159

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q87.1

ICD-11: LD2F.1Y

OMIM-nummer: 601321

UMLS: C2931482

MeSH: C537393

GARD: 372

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2019.pdf) - Orphanet Urgences
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2018) - GeneReviews
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2016.pdf) - ANPGM
Deutsch (2015.pdf) - Kardiologe
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.