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Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
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ORPHA:638
Zusammenfassung
Das Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS) ist eine komplexe Form der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) mit dem klinischen Phänotyp eines Noonan-Syndroms (Minderwuchs, Ptose, Mittelgesichts-Hypoplasie, Pterygium colli, Lernbehinderung und Muskelhypotonie). Die genetische Ursache wurde noch nicht sicher aufgeklärt. Man vermutet die Ursache im NF1-Gen.
Aktualisiert am: Oktober 2004
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