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Síndrome de anemia aplásica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nanismo

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Definição da doença

Anemia aplásica constitucional rara caracterizada por anemia aplásica, perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura e microcefalia. Pigmentação da pele ou manchas café com leite estão frequentemente presentes. A maioria dos doentes apresenta atraso global do desenvolvimento com habilidades motoras prejudicadas, dificuldades de aprendizagem, atraso na fala, enquanto outros também podem ter problemas comportamentais, incluindo características autistas. Os doentes frequentemente desenvolvem síndromes mielodisplásicas pré-malignas ou leucemia.

ORPHA:611216

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Síndrome AMeD

Fonte: ID PubMed 33355142 33147438

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: -

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: D61.0

CID-11: 3A70.0

OMIM: 619151

UMLS: C5436906

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