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Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine seltenes Syndrom mit Knochenmarkversagen (BMF-Syndrom), das durch konstitutionelle aplastische Anämie, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Häufig sind Hautpigmentierungen oder Café-au-Lait-Flecken vorhanden. Die Mehrzahl der Patienten zeigt eine globale Entwicklungsverzögerung mit eingeschränkten motorischen Fähigkeiten, Lernbehinderungen und Sprachverzögerungen, während einige Patienten auch Verhaltensprobleme einschließlich autistischer Züge aufweisen können. Die Patienten entwickeln häufig prämaligne myelodysplastische Syndrome oder Leukämie.

ORPHA:611216

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • AMeD-Syndrom

Quelle: PubMed ID 33355142 33147438

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: -

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: D61.0

ICD-11: 3A70.0

OMIM: 619151

UMLS: C5436906

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Português, Nederlands, Polski
Detaillierte Informationen

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