ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Syndroom van Loeys-Dietz

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame, genetische bindweefselstoornis die gekarakteriseerd wordt door een breed spectrum van craniofaciale, vasculaire en skeletale manifestaties, en waarvan vier genetische subtypes werden beschreven die een klinisch continuüm vormen.

ORPHA:60030

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Syndroom van aneurysma van aorta door anomalieën van TGF-bèta-receptoren

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q87.4

ICD-11: BD50.Z

OMIM-nummer: 613795 615582 619656 614816 609192 610168

UMLS: C2697932

MeSH: D055947

GARD: 10788

MedDRA: 10081284

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Ελληνικά
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Suomi (2014.pdf) - FPD RD Unit
Français (2019.pdf) - Fondation Groupama
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2017.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2014.pdf) - Orphanet Urgences
English (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
English (2024) - Eur Heart J Logo ERN
English (2023) - Eur J Med Genet Logo ERN
Anesthesierichtlijnen
English (2013) - Orphananesthesia
Español (2013) - Orphananesthesia
Čeština (2013) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2024) - GeneReviews
Review artikel
English (2014) - Genet Med
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
English (2011) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.