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Sindrome di Loeys-Dietz

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Definizione della malattia

La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Sono stati descritti quattro sottotipi genetici della malattia, che costituiscono un continuum clinico.

ORPHA:60030

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva

Età di esordio: Prenatale, Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q87.4

ICD-11: BD50.Z

OMIM: 613795 615582 619656 614816 609192 610168

UMLS: C2697932

MeSH: D055947

GARD: 10788

MedDRA: 10081284

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