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Loeys-Dietz-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

ORPHA:60030

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.4

ICD-11: BD50.Z

OMIM: 613795 615582 619656 614816 609192 610168

UMLS: C2697932

MeSH: D055947

GARD: 10788

MedDRA: 10081284

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