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Síndrome de Loeys-Dietz

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco frecuente caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas. Se han descrito cuatro subtipos genéticos que forman un continuo clínico.

ORPHA:60030

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q87.4

CIE-11: BD50.Z

OMIM: 613795 615582 619656 614816 609192 610168

UMLS: C2697932

MeSH: D055947

GARD: 10788

MedDRA: 10081284

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