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Syndrome de Loeys-Dietz
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Définition
Maladie génétique rare du tissu conjonctif caractérisée par un large spectre de manifestations craniofaciales, vasculaires et squelettiques. Quatre sous-types génétiques ont été décrits formant un continuum clinique.
ORPHA:60030
Informations détaillées
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
Article pour tout public
Recommandations
Conduite à tenir en urgence
Recommandations pour la pratique clinique
Conduite à tenir pour l'anesthésie
Article de synthèse
Revue
Revue de génétique clinique
Test génétique
Guide pour le test génétique
Informations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
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- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal
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