Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis (MG) is een zeldzame, klinisch heterogene, auto-immune aandoening van de neuromusculaire junctie (motorische eindplaat) die wordt gekarakteriseerd door zwakheid van skeletspieren onderhevig aan vermoeidheid.
ORPHA:589
Classification level: Aandoening
- Auto-immune myasthenia gravis
- Verworven myasthenie
Prevalentie: 1-9 / 100 000
Erfelijkheid: Multigeen/multifactorieel, Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
Voor Europa wordt de prevalentie geschat op 1/5.000 en de incidentie op 1/250.000 tot 1/33.000. MG treft zowel mannen als vrouwen: voor de leeftijd van 40 jaar vooral vrouwen en na de leeftijd van 50 jaar mannen en vrouwen in gelijke mate.
Myasthenia gravis kan op elke leeftijd ontwikkelen, maar bij de vorm die aanvangt op volwassen leeftijd is er een bimodale piek, met voornamelijk vrouwen voor de leeftijd van 40 jaar en voornamelijk mannen na de laaftijd van 50 jaar (myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd; zie deze term). Patiënten vertonen fluctuerende zwakheid van verschillende skeletspieren in de ogen, de bulbaire spieren, de ledematen en de nek, die verergert door herhaaldelijke inspanningen, warmte en stress, en verbetert door te rusten. Manifestaties aan de ogen omvatten fluctuerende diplopie en ptose. Betrekking van de bulbaire spieren kan zich manifesteren als moeite met slikken, dysfagie en dysartrie. Sommige patiënten ontwikkelen een algemene spierzwakte, die ernstig kan worden door zwakheid van de ademhalingsspieren. De juveniele vorm van MG vangt aan voor de leeftijd van 18 jaar (juveniele myasthenia gravis; zie deze term) en patiënten met deze vorm vertonen ook zwakheid van de oogspieren en mogelijk algemene spierzwakte. Bij sommige pasgeboren baby's van moeders met MG komt een tijdelijke neonatale vorm voor die hypotonie en moeilijkheden om te eten kan veroorzaken (voorbijgaande neonatale myasthenia gravis; zie deze term). Congenitale genetische vormen van MG met een verschillende pathogenese komen ook voor (congenitale myasthene syndromen; zie deze term).
De precieze pathogenese is niet gekend maar MG is gerelateerd met circulerende antilichamen tegen verscheidene receptoren in de spieren, waaronder acetylcholinereceptor (AChR) en spier-specifiek receptor tyrosine kinase (MuSK). Een ander doelwit, het low-density lipoproteïne receptor-gerelateerde proteïne 4 (LRP4), werd ook beschreven. Er wordt vermoed dat de thymus de productie van antilichamen uitlokt in de vorm van anti-AChR antilichamen. Er werd ontdekt dat deze antilichamen een pathogene rol spelen in elke vorm van de ziekte. MG kan ook veroorzaakt worden door geneesmiddelen (D-penicillamine, alfa-interferon, en beenmergtransplantatie). Een initiële infectie (EBV) kan verantwoordelijk zijn voor enkele gevallen van MG. De rol van infecties wordt gesuggereerd door bewijs van de betrokkenheid van type I interferonen in de ziekte, maar een direct bewijs ontbreekt.
Laatste update: november 2014 - Deskundige recensent(en): Dr. Sonia BERRIH-AKNIN - Pr. Bruno EYMARD
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (54)
- Klinische studies (33)
- Biobanken (9)
- Registers (30)
- Netwerk van experten (8)
Neonatale screening