Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs
COVID-19 & Seltene Krankheiten
Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Suche Krankheit
Myasthenia gravis
Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist.
ORPHA:589
Die Prävalenz wird auf 1/5.000 und die Inzidenz auf 1/250.000 bis 1/33.000 in Europa geschätzt. MG betrifft sowohl Männer als auch Frauen: hauptsächlich Frauen vor dem Alter von 40 Jahren und Männer und Frauen gleichermaßen nach dem Alter von 50 Jahren.
Myasthenia gravis kann sich in jedem Alter entwickeln, aber es gibt 2 Erkrankungsgipfel bei der Erwachsenenform (Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter; s. dort), die hauptsächlich weiblichen Patienten vor dem Alter von 40 Jahren bzw. hauptsächlich männlichen Patienten nach 50 Jahren betreffen. Patienten zeigen belastungsabhängige Muskelschwäche, die sich durch wiederholte Aktivitäten, Hitze und Stress verschlimmert, während sie sich im Ruhezustand und unter Einbeziehung der skelettalen Muskelgruppen von Augen, Bulbus, Extremitäten und Hals verbessert. Zu den okulären Manifestationen gehören schwankende Diplopie (Doppelsehen) und Ptosis. Die bulbären Symptnme können sich in Form von Ermüdung der Kaumuskulatur, Dysphagie und Dysarthrie manifestieren. Einige Patienten entwickeln eine generalisierte Muskelschwäche, die bei Atemmuskelschwäche ernste Folgen haben kann. Die jugendliche Form beginnt vor dem 18. Lebensjahr (juvenile Myasthenia gravis; s.dort) und auch hier präsenteren sich die Patienten mit okulärer und möglicherweise generalisierter Muskelschwäche. Eine vorübergehende neonatale Form, die Hypotonie und Ernährungsschwierigkeiten verursacht, tritt bei einigen Neugeborenen auf, die von Müttern mit MG geboren wurden (transiente neonatale Myasthenia gravis; s. dort). Daneben existieren auch angeborene genetische Formen von MG (kongenitale Myasthenie-Syndrome, s.dort), denen eine andere Pathogenese zugrunde liegt.
Die genaue Pathogenese ist nicht bekannt, aber MG steht im Zusammenhang mit zirkulierenden Antikörpern gegen verschiedene Muskelrezeptoren, darunter Acetylcholinrezeptor (AChR) und muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase (MuSK). Ein weiteres Ziel, das Low Density Lipoprotein Rezeptor-related Protein 4 (LRP4), wurde ebenfalls beschrieben. Vermutlich triggert der Thymus die Antikörperproduktion in Form von Anti-AChR-Antikörpern. Es wurde festgestellt, dass diese Antikörper eine pathogene Rolle bei allen Formen der Krankheit spielen. MG kann auch medikamenteninduziert werden (durch D-Penicillamin, Interferon alpha und Knochenmarktransplantation). Eine Erstinfektion (EBV) kann für einige Fälle von MG verantwortlich sein. Die Rolle von Infektionen wurde durch den Nachweis der Beteiligung von Interferon Typ I an der Krankheit stark untermauert, aber es fehlen direkte Nachweise.
Aktualisiert am: November 2014 - Gutachter : Dr Sonia BERRIH-AKNIN - Pr Bruno EYMARD
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
Allgemeine Öffentlichkeit
Leitlinien
Übersichtsartikel
Weitere Informationen über diese Krankheit
Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
Neugeborenenscreening