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Myasthénie auto-immune
Maladie auto-immune rare et cliniquement hétérogène de la jonction neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire avec fatigabilité des muscles volontaires.
ORPHA:589
Selon les estimations, le prévalence serait de 1/5 000 et l'incidence se situerait entre 1/250 000 et 1/33 000 en Europe. La myasthénie auto-immune touche aussi bien les hommes que les femmes, les femmes principalement avant l'âge de 40 ans et les hommes après l'âge de 50 ans.
La myasthénie auto-immune peut apparaître à tout âge, mais un pic bimodal a été observé dans la forme à début adulte, les femmes étant principalement âgées de moins de 40 ans et les hommes de plus de 50 ans (myasthénie auto-immune de l'adulte). Les patients présentent une faiblesse fluctuante, qui s'aggrave avec les activités répétitives, la chaleur et le stress, tout en s'améliorant avec le repos et avec l'implication des groupes de muscles squelettiques oculaires, bulbaires, des extrémités et du cou. Les manifestations oculaires comprennent une diplopie fluctuante et un ptosis. L'atteinte bulbaire peut se manifester par une fatigue des muscles masticateurs, une dysphagie et une dysarthrie. Certains patients développent une faiblesse musculaire généralisée, qui peut être aggravée par une faiblesse des muscles respiratoires. Dans la forme juvénile, qui se manifeste avant l'âge de 18 ans (myasthénie auto-immune juvénile), les patients présentent une faiblesse des muscles oculaires et parfois généralisée. Une forme néonatale transitoire provoquant une hypotonie et des difficultés à s'alimenter survient chez certains nouveau-nés dont la mère est atteinte de myasthénie auto-immune (myasthénie auto-immune néonatale transitoire). Des formes génétiques congénitales avec une pathogenèse différente ont également été observées (syndrome myasthénique congénital).
La pathogénie exacte est inconnue, mais la maladie est liée à la présence d'anticorps circulants dirigés contre les récepteurs musculaires, notamment le récepteur de l'acétylcholine (AChR) et le récepteur de la tyrosine kinase musculaire (MuSK). Une autre cible, la protéine 4 liée au récepteur des lipoprotéines de basse densité, a été décrite. On pense que le thymus déclenche la production d'anticorps sous la forme d'anticorps anti-AChR. Il a été constaté que ces anticorps jouaient un rôle pathogène dans toutes les formes de la maladie. La myasthénie auto-immune peut également être induite par des médicaments (D-pénicillamine, interféron alpha, en relation avec une greffe de moelle osseuse). Une infection initiale (EBV) peut être responsable de certains cas de myasthénie auto-immune. Le rôle des infections a été fortement suggéré par l'implication de l'interféron de type I dans la maladie, mais les preuves directes sont insuffisantes.
Dernière mise à jour : novembre 2014 - Editeur(s) expert(s) : Dr Sonia BERRIH-AKNIN - Pr Bruno EYMARD - Dr Janice M MASSEY
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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