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Syndrome de Muckle-Wells
Le syndrome de Muckle-Wells (MWS) est une forme intermédiaire du syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) caractérisée par une fièvre récurrente (avec malaise et frissons), des éruptions cutanées urticariennes, une surdité neurosensorielle, des signes inflammatoires généraux (rougeur des yeux, céphalées, arthralgie/myalgie) et une amylose secondaire (de type AA) potentiellement fatale.
ORPHA:575
La prévalence du syndrome MWS est inconnue. En revanche, une étude française conduite dans des laboratoires de génétique a rapporté 135 cas et a estimé la prévalence du CAPS à 1/360 000.
L'âge d'apparition du MWS est variable mais les patients présentent généralement des pics de fièvre récurrents (pouvant atteindre 39 à 40°C), débutant généralement en cours de soirée (rythme circadien) et durant quelques heures, avec une récurrence variable pendant la semaine. Un malaise général intense et des frissons surviennent au même moment, entraînant une invalidité sévère. Une éruption urticarienne non-prurigineuse (diffuse, érythémateuse, plaques oedémateuses sur fond de plaques généralisées légèrement érythémateuses) est un élément clé du CAPS et survient généralement de manière intensément marquée au cours des épisodes aigus. Une surdité neurosensorielle progressive dans les fréquences aiguës, causée au moins en partie par une inflammation chronique de la cochlée, débute dans l'enfance (généralement après l'âge de 10 ans) et entraîne une surdité complète. Une myalgie, des arthralgies et un oedème distal sont très couramment rapportés. Avec l'âge, les patients développent une bande érythémateuse sur les mains ainsi qu'un hippocratisme digital. D'autres symptômes peuvent survenir, tels qu'une fatigue chronique sévère, des céphalées récurrentes, un déficit cognitif et une atteinte oculaire (conjonctivite, uvéite, épisclérite), une aphtose buccale, une lymphadénopathie, et une douleur thoracique et abdominale. Le froid, la fatigue, le stress et l'effort physique sont des facteurs déclenchants universels de l'inflammation aiguë, cependant des attaques aiguës peuvent apparaître de façon non-provoquée. Une amylose secondaire, révélée par une protéinurie persistante, est un signe proéminent affectant 25 % des patients et pouvant entraîner une insuffisance rénale chronique. Les cas de MWS sévère (MWS/CINCA) peuvent présenter une méningite chronique, et un oedème papillaire avec atrophie optique progressive. Un arrêt de croissance et une stérilité masculine sont des effets communs de la maladie.
Le MWS est causé par une mutation dominante sur le gène NLRP3 (1q44) codant pour la cryopyrine. Cette anomalie entraîne un gain de fonction de la cryopyrine aboutissant ultimement à une augmentation de la sécrétion de cytokines interleukines (IL)-1 bêta pro-inflammatoires et une dérégulation inflammatoire. Des mutations sur ce gène peuvent également engendrer deux phénotypes additionnels de CAPS : l'urticaire familiale au froid (FCAS) et le syndrome CINCA.
La transmission suit un mode autosomique dominant avec variabilité intrafamiliale et interfamiliale de l'expression.
Dernière mise à jour : juillet 2014 - Editeur(s) expert(s) : Pr Isabelle KONE-PAUT
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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