Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Familiale of sporadische hemiplegische migraine
Een zeldzame variant van migraine met aura, gekenmerkt door de aanwezigheid van motorische zwakte tijdens de aura. Afhankelijk van de familiegeschiedenis worden twee voorname vormen onderscheiden: patiënten met minstens één eerste- of tweedegraadsverwant die een aura inclusief motorische zwakte heeft, hebben familiale hemiplegische migraine (FHM); patiënten zonder dergelijke familiegeschiedenis hebben sporadische hemiplegische migraine (SHM).
ORPHA:569
De prevalentie van hemiplegische migraine (HM) bedraagt 1 per 10.000, waarbij FHM en SHM even frequent voorkomen.
Typische aanvallen van HM worden gekenmerkt door motorische zwakte die altijd geassocieerd is met andere symptomen van aura, waarvan de meest voorkomende sensorische, visuele en spraakstoornissen zijn. Bij tot wel 70% van de patiënten treden daarenboven basilaris-type symptomen op. Zowel bij FHM als bij SHM kunnen ernstige aanvallen optreden, met langdurige hemiplegie, verwardheid, coma, koorts, en insulten. Het klinische spectrum omvat ook permanente cerebellaire verschijnselen (nystagmus, ataxie, dysartrie) en minder vaak verschillende types van insulten en intellectuele achterstand.
De drie causale genen die tot op heden werden geïdentificeerd, coderen voor eiwitten voor ionentransport (CACNA1A, ATP1A2 en SCNA1). Moleculaire diagnose is mogelijk door screening van deze drie genen.
FHM wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.
Behandeling omvat dezelfde benaderingen die gebruikt worden voor andere vormen van migraine met aura, met uitzondering van triptanen, die gecontra-indiceerd worden bij FHM/SHM. Op basis van nieuwe pathofysiologische inzichten, lijken preventieve behandelingen met verschillende anti-epileptica veelbelovend.
De prognose is doorgaans gunstig.
Laatste update: april 2008 - Deskundige recensent(en): Dr. Anne DUCROS
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening