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Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica

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Definição da doença

A enxaqueca hemiplégica (HM) é uma variante rara de enxaqueca com aura caracterizada pela presença de fraqueza motora durante a aura. A enxaqueca hemiplégica tem duas formas principais dependendo da história familiar: doentes com pelo menos um familiar em primeiro ou segundo grau que tenham aura incluindo fraqueza muscular, têm enxaqueca hemiplégica familiar (FHM); doentes sem tal história familiar têm enxaqueca hemiplégica esporádica (SHM).

ORPHA:569

Nível de Classificação: Patologia

Fonte: ID PubMed 30020674 21458376 29343472

Prevalência: 1-5 / 10 000

Hereditariedade: Autossómica dominante

Idade de início: Infância

CID-10: G43.1

CID-11: 8A80.10

OMIM: 141500 602481 607516 609634

UMLS: C0270862

GARD: 10768

Sumário
Epidemiologia

A prevalência da HM é de 1 em 10000, com a FHM e a SHM sendo igualmente frequentes.

Descrição clínica

Os episódios típicos da HM são caracterizados por fraqueza motora que está sempre associada a outros sintomas de aura, sendo os mais frequentes alterações sensitivas, visuais e do discurso. Adicionalmente, os sintomas do tipo basilar ocorrem em até 70% dos doentes. Podem ocorrer ataques graves em ambas FHM e SHM com hemiplegia prolongada, confusão, coma, febre e convulsões. O espetro clínico também inclui sinais cerebelares permanentes (nistagmo, ataxia, disartria) e menos frequentemente vários tipos de convulsões e atraso mental.

Etiologia

A FHM é transmitida de forma autossómica dominante. Os três genes causais (CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1) até agora identificados codificam transportadores de iões.

Controlo da doença e tratamento

O tratamento envolve as mesmas abordagens usadas para os outros tipos de enxaquecas com aura, com a exceção que os triptanos são contraindicados para MHF/MHS. O uso de tratamentos preventivos com vários agentes antiepilépticos, baseados em novos conhecimentos patofisiológicos, parece ser promissor.

Prognóstico

O prognóstico habitualmente é favorável.

Atualizado em: abril 2008 - Editor(es) Dr Anne DUCROS
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