ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

B-cel-immuundeficiëntie - ledemaatanomalieën - urogenitale malformaties-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door nagenoeg volledige afwezigheid van B-cellen en ernstige hypogammaglobulinemie, anomalieën van handen en voeten, urogenitale malformaties, en typische faciale dysmorfie (met onder meer microcefalie, hoog gebogen wenkbrauwen, hypoplastische neusvleugels, en micrognathie). Ontwikkeling verloopt bij de meeste patiënten normaal, hoewel matige mentale retardatie ook reeds werd beschreven.

ORPHA:567502

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • BILU-syndroom
  • Syndroom van Hoffman

Bron: PubMed ID 11476068 11152140 31409799

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal

ICD-1O: Q87.8

ICD-11: LD2F.1Y

OMIM-nummer: 609296

UMLS: C1836437

MeSH: C563745

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.