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Síndrome de imunodeficiência de células-B

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Definição da doença

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas genética, rara, caracterizada por ausência quase completa de células B e hipogamaglobulinemia grave, anomalias das mãos e pés, malformações urogenitais e dismorfia facial característico (incluindo microcefalia, sobrancelhas muito arqueadas, alae nasi hipoplásica e micrognatia). A maioria dos doentes apresenta desenvolvimento normal, embora também tenha sido descrita perturbação do desenvolvimento intelectual moderada.

ORPHA:567502

Nível de Classificação: Patologia

Fonte: ID PubMed 11476068 11152140 31409799

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica dominante

Idade de início: Pré-natal

CID-10: Q87.8

CID-11: LD2F.1Y

OMIM: 609296

UMLS: C1836437

MeSH: C563745

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