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Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali

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ORPHA:567502

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome BILU
  • Sindrome di Hoffman

Fonte: ID PubMed 11476068 11152140 31409799

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica dominante

Età di esordio: Prenatale

ICD-10: Q87.8

ICD-11: LD2F.1Y

OMIM: 609296

UMLS: C1836437

MeSH: C563745

Riassunto

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