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B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch einen fast vollständigen Mangel an B-Zellen und eine schwere Hypogammaglobulinämie, Anomalien an Händen und Füßen, urogenitale Fehlbildungen und charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, stark gewölbte Augenbrauen, hypoplastische Nasenflügel und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten sind zeigen eine normale Entwicklung, obwohl auch eine mäßige Intelligenzminderung beschrieben worden ist.

ORPHA:567502

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • BILU-Syndrom
  • Hoffman-Syndrom

Quelle: PubMed ID 11476068 11152140 31409799

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Vorgeburtlich

ICD-10: Q87.8

ICD-11: LD2F.1Y

OMIM: 609296

UMLS: C1836437

MeSH: C563745

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Português, Nederlands, Polski
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Leitlinien
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Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
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