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Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente y de origen genético caracterizado por ausencia casi total de células B e hipogammaglobulinemia grave, anomalías de las manos y los pies, malformaciones urogenitales y dismorfia facial característica (que incluye microcefalia, cejas muy arqueadas, aletas nasales hipoplásicas y micrognatia). La mayoría de los pacientes experimenta un desarrollo normal, aunque también se ha descrito un retraso mental moderado.
ORPHA:567502
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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