Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une quasi-absence de lymphocytes B, une hypogammaglobulinémie sévère, des anomalies des mains et des pieds, des malformations urogénitales et une dysmorphie faciale typique (microcéphalie, sourcils très arqués, hypoplasie des ailes du nez et micrognathie). Le développement de la plupart des patients est normal, bien que des cas de déficience intellectuelle modérée aient été rapportés.
ORPHA:567502
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal