ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Acute mestcelleukemie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame systemische mastocytose, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van minstens 20% meestal onrijpe en atypische mestcellen in uitstrijkjes van aspiraat van beenmerg. Bij klassieke mestcelleukemie vertegenwoordigen mestcellen minstens 10% van de perifere witte bloedcellen, maar de aleukemische variant met minder dan 10% mestcellen komt vaker voor. C-bevindingen (cytopenie, hepatomegalie, ascites, portale hypertensie, splenomegalie, laesies van skelet, malabsorptie), die wijzen op orgaanschade door infiltratie van mestcellen, zijn meestal aanwezig bij de diagnose, terwijl huidlaesies in de meeste gevallen afwezig zijn. De prognose is doorgaans slecht.

ORPHA:566393

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Acute MCL

Bron: PubMed ID 28254862

Prevalentie: -

Erfelijkheid: Niet toepasbaar

Leeftijd bij eerste symptomen:

ICD-1O: C94.3

ICD-11: 2A21.00

UMLS: C5680128

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2024.pdf) - Orphanet Urgences
Sleutels tot diagnose
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.