Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Syndroom van McCune-Albright
Een zeldzaam mozaïsch syndroom, gekenmerkt door de combinatie van twee of meer van de volgende: fibreuze dysplasie van bot (FD), hypergepigmenteerde maculae, en hyperfunctionerende endocrinopathieën (vroegtijdige puberteit, hyperthyreoïdie, overmaat van groeihormoon, endogeen syndroom van Cushing).
ORPHA:562
Classification level: Aandoening
- Gonadotropine-onafhankelijke tot vrouwen beperkte seksuele precociteit
Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
Erfelijkheid: Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
Het is een zeldzame ziekte met een geschatte prevalentie tussen 1/100.000 en 1/1.000.000.
FD kan een of meerdere delen van het skelet aantasten en kan zich presenteren met mank lopen, pijn, pathologische fractuur, of craniofaciale asymmetrie. Scoliose komt vaak voor en kan progressief zijn. Bovenop vroegtijdige puberteit (vaginale bloeding of spotting en vroege ontwikkeling van borstweefsel bij meisjes, vergroting van testes en penis en vroegtijdig seksueel gedrag bij jongens) kunnen andere hyperfunctionerende endocrinopathieën voorkomen, waaronder hyperthyreoïdie, overmaat aan groeihormoon, syndroom van Cushing, en hypofosfatemie door renaal fosfaatverlies. Hypergepigmenteerde maculae verschijnen meestal in de neonatale periode.
De ziekte is het gevolg van somatische varianten van het gen GNAS, vooral in het cAMP-regulerende proteïne, Gs-alfa. De omvang van de ziekte wordt bepaald door de proliferatie, migratie en overleving van de cel waarin de mutatie spontaan is opgetreden tijdens de embryonale ontwikkeling.
Diagnose van syndroom van McCune-Albright (MAS) gebeurt meestal klinisch, op basis van de aanwezigheid van twee of meer typische kenmerken. Evaluatie van patiënten met MAS vereist kennis van het spectrum van weefsels dat betrokken kan zijn, en specifiek onderzoek van elk van deze weefsels. Genetisch testen is mogelijk maar niet routineus beschikbaar.
Differentiële diagnoses zijn onder meer neurofibromatose, osteofibreuze dysplasie, niet-ossificerende fibromen, idiopathische centrale vroegtijdige puberteit, en neoplasma van ovarium.
Behandeling hangt af van welke weefsels aangetast zijn en in welke mate. Sommige chirurgische ingrepen kunnen geïndiceerd worden voor behandeling van craniofaciale en skeletale afwijkingen geassocieerd met FD (progressieve visuele stoornis, ernstige pijn, ernstige misvorming), alsook voor MAS-geassocieerde endocrinopathieën en maligniteiten. Bisfosfonaten kunnen helpen bij behandeling van botpijn. Versterkende oefeningen worden aangeraden om de musculatuur rond het door FD aangetaste bot te onderhouden en het risico op fractuur te minimaliseren. Behandeling van alle endocrinopathieën is vereist.
De morbiditeit is in verhouding tot het aantal weefsels dat betrokken is en de mate waarin deze betrokken zijn. De levensduur wordt doorgaans niet beïnvloed. MAS is zelden geassocieerd met maligniteit. Maligne transformatie van FD-laesies komt waarschijnlijk voor bij minder dan 1% van de MAS-patiënten.
Laatste update: juni 2024 - Deskundige recensent(en): Dr. Michael COLLINS
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (56)
- Klinische studies (6)
- Biobanken (12)
- Registers (31)
- Netwerk van experten (9)
Neonatale screening