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Síndrome McCune-Albright
Síndrome em mosaico rara caracterizada pela combinação de dois ou mais dos seguintes: displasia fibrosa óssea (DF), máculas hiperpigmentadas e endocrinopatias hiperfuncionais (puberdade precoce, hipertiroidismo, excesso de hormona do crescimento, síndrome Cushing endógena).
ORPHA:562
Doença rara com prevalência estimada entre 1/100.000 e 1/1.000.000.
A FD pode envolver apenas um ou múltiplos locais esqueléticos e apresentar-se com claudicação, dor, fratura patológica ou assimetria craniofacial. A escoliose é comum e pode ser progressiva. Além da puberdade precoce (hemorragia vaginal ou manchas e desenvolvimento precoce do tecido mamário em meninas, aumento testicular e peniano e comportamento sexual precoce em meninos), outras endocrinopatias hiperfuncionais podem ocorrer, incluindo hipertiroidismo, excesso de hormona do crescimento, síndrome Cushing e hipofosfatemia devido à perda renal de fosfato. Máculas hiperpigmentadas geralmente aparecem no período neonatal.
A doença resulta de variantes somáticas no gene GNAS, especificamente na proteína reguladora de cAMP, Gs alfa. A extensão da doença é determinada pela proliferação, migração e sobrevivência da célula na qual a mutação ocorreu espontaneamente durante o desenvolvimento embrionário.
O diagnóstico da síndrome McCune-Albright (MAS) geralmente é estabelecido com base na clínica, na presença de duas ou mais características. A avaliação do doente com MAS deve ser guiada pelo conhecimento do espectro de tecidos que podem estar envolvidos, com testes específicos para cada um. Testes genéticos são possíveis, mas não estão disponíveis rotineiramente.
Os diagnósticos diferenciais incluem neurofibromatose, displasia osteofibrosa, fibromas não ossificantes, puberdade precoce central idiopática e neoplasia ovariana.
O tratamento é determinado pelos tecidos afetados e pela extensão em que são afetados. Algumas formas de intervenções cirúrgicas podem ser indicadas para o tratamento de anomalias craniofaciais e esqueléticas associadas à FD (distúrbio visual progressivo, dor intensa, desfiguramento grave), bem como no tratamento de endocrinopatias e malignidades associadas à MAS. Os bifosfonatos podem ser úteis para o tratamento da dor óssea. Exercícios de fortalecimento são recomendados para ajudar a manter a musculatura ao redor do osso da FD e minimizar o risco de fratura. O tratamento de todas as endocrinopatias é necessário.
A morbilidade é proporcional ao número e à extensão dos tecidos envolvidos. A longevidade geralmente não é afetada. MAS raramente é associado à malignidade. A transformação maligna de lesões de FD ocorre em provavelmente menos de 1% dos doentes com MAS.
Atualizado em: junho 2024 - Editor(es) Dr Michael COLLINS
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