Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Cerca una malattia rara
Sindrome di McCune-Albright
ORPHA:562
La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clinici: displasia fibrosa delle ossa (DF), macchie 'caffè-latte', pubertà precoce (PP). E' una malattia rara con una prevalenza stimata tra 1/100.000 e 1/1.000.000. La DF può interessare sedi scheletriche uniche o multiple e si estrinseca con un'andatura zoppicante e/o dolore e occasionalmente una frattura patologica. La scoliosi è comune e può essere progressiva. Oltre alla PP (spotting o emorragia vaginale e sviluppo precoce delle mammelle nelle ragazze, ingrossamento dei testicoli e del pene e comportamento sessuale precoce nei ragazzi), possono presentarsi altre endocrinopatie da iperfunzione, che comprendono l'ipertiroidismo, l'iperincrezione dell'ormone della crescita, la sindrome di Cushing e la perdita di fosfato con le urine. Le macchie 'caffè-latte' insorgono di solito nel periodo neonatale, ma sono soprattutto la PP e la DF a richiamare l'attenzione del medico. È stato osservato un coinvolgimento renale in circa il 50% delle persone affette da SMA. La malattia è causata dalle mutazioni somatiche del gene GNAS, in particolare della proteina che regola l'AMP ciclico, Gs-alfa. La gravità della malattia dipende dalla proliferazione, dalla migrazione e dalla sopravvivenza delle cellule nelle quali la mutazione insorge spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. La diagnosi di SMA si basa di solito su criteri clinici. Le radiografie normali spesso non sono sufficienti per la diagnosi, ma è necessaria la conferma bioptica delle lesioni. La valutazione dei pazienti si basa sulla conoscenza dei diversi tessuti che possono essere interessati, ricorrendo a test specifici. E' possibile utilizzare dei test genetici, che di solito non sono facilmente fruibili. In ogni caso deve essere offerta la consulenza genetica. La diagnosi differenziale si pone con la neurofibromatosi e il tumore dell'ovaio (si vedano questi termini). Il trattamento dipende dai tessuti interessati e dalla gravità del loro coinvolgime
nto. Possono essere indicati interventi chirurgici per il trattamento delle anomalie scheletriche e dei difetti cranio-facciali associati (disturbo progressivo della visione, dolori acuti, deturpamento importante del viso), così come per la presa in carico delle endocrinopatie e dei tumori maligni associati. I bisfosfonati sono spesso utilizzati nel trattamento della DF. Si raccomandano esercizi fisici di rafforzamento per mantenere la muscolatura sovrastante l'osso affetto da DF e minimizzare il rischio di fratture. Tutte le endocrinopatie devono essere trattate. La SMA si associa raramente a tumori maligni. La degenerazione maligna delle lesioni da DF riguarda probabilmente meno dell'1% dei pazienti.
Ultimo aggiornamento: maggio 2008 - Revisore(i) esperto(i): Dr Michael COLLINS - Dr Claudia DUMITRESCU
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Grande pubblico
Linee guida
Articoli di revisione sulla malattia
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale