Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs
COVID-19 & Seltene Krankheiten
Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Suche Krankheit
McCune-Albright-Syndrom
Ein seltenes Mosaiksyndrom, das durch die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: fibröse Knochendysplasie (FD), hyperpigmentierte Makula und hyperfunktionelle Endokrinopathien (vorzeitige Pubertät, Hyperthyreose, Wachstumshormonüberschuss, endogenes Cushing-Syndrom).
ORPHA:562
Die Prävalenz des McCune-Albright-Syndroms wird auf 1/100.000 bis 1/1.000.000 geschätzt.
FD kann eine einzelne oder mehrere Stellen des Skeletts betreffen und sich durch Hinken, Schmerzen, pathologische Frakturen oder kraniofaziale Asymmetrie bemerkbar machen. Skoliose ist häufig und kann progressiv sein. Neben der frühzeitigen Pubertät (vaginale Blutungen oder Schmierblutungen und frühe Entwicklung von Brustgewebe bei Mädchen, Hoden- und Penisvergrößerung und frühzeitiges Sexualverhalten bei Jungen) können auch andere hyperfunktionelle Endokrinopathien auftreten, darunter Hyperthyreose, Wachstumshormonüberschuss, Cushing-Syndrom und Hypophosphatämie aufgrund von Phosphatverlust in den Nieren. Hyperpigmentierte Flecken treten gewöhnlich in der Neugeborenenperiode auf.
Die Krankheit entsteht durch somatische Varianten des GNAS-Gens, insbesondere im cAMP-regulierenden Protein Gs alpha. Das Ausmaß der Krankheit wird durch die Proliferation, Migration und das Überleben der Zelle bestimmt, in der die Mutation während der Embryonalentwicklung spontan auftrat.
Die Diagnose des McCune-Albright-Syndroms (MAS) wird in der Regel anhand von zwei oder mehr charakteristischen Merkmalen aus klinischen Gründen gestellt. Die Bewertung von Patienten mit MAS sollte sich an der Kenntnis des Spektrums der möglicherweise betroffenen Gewebe orientieren, wobei für jedes Gewebe spezifische Tests durchzuführen sind. Genetische Tests sind möglich, werden aber nicht routinemäßig angeboten.
Zu den Differentialdiagnosen gehören Neurofibromatose, osteofibröse Dysplasie, nicht verknöchernde Fibrome, idiopathische zentrale vorzeitige Pubertät und ovarielle Neoplasien.
Die Behandlung richtet sich nach den betroffenen Geweben und dem Ausmaß ihrer Beeinträchtigung. Einige Formen chirurgischer Eingriffe können zur Behandlung von kraniofazialen und skelettalen Anomalien im Zusammenhang mit FD (fortschreitende Sehstörungen, starke Schmerzen, schwere Entstellungen) sowie bei der Behandlung von MAS-assoziierten Endokrinopathien und Malignomen angezeigt sein. Bisphosphonate können bei der Behandlung von Knochenschmerzen hilfreich sein. Kräftigungsübungen werden empfohlen, um die Muskulatur um den FD-Knochen zu erhalten und das Frakturrisiko zu minimieren. Eine Behandlung aller Endokrinopathien ist erforderlich.
Die Morbidität ist proportional zur Anzahl und zum Ausmaß der betroffenen Gewebe. Die Lebenserwartung ist im Allgemeinen nicht beeinträchtigt. MAS ist selten mit Malignität verbunden. Eine maligne Transformation von FD-Läsionen tritt wahrscheinlich bei weniger als 1 % der MAS-Patienten auf.
Aktualisiert am: Juni 2024 - Gutachter : Dr Michael COLLINS
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
Allgemeine Öffentlichkeit
Leitlinien
Übersichtsartikel
Weitere Informationen über diese Krankheit
Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
Neugeborenenscreening