Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Síndrome de McCune-Albright
Es un síndrome por mosaicismo poco frecuente caracterizado por la combinación de dos o más de los siguientes hallazgos: displasia fibrosa ósea (DF), máculas hiperpigmentadas y endocrinopatías hiperfuncionantes (pubertad precoz, hipertiroidismo, exceso de hormona del crecimiento, síndrome de Cushing endógeno).
ORPHA:562
Es una enfermedad poco frecuente con una prevalencia estimada de entre 1/100.000 y 1/1.000.000.
La DF puede afectar a una o varias localizaciones esqueléticas y puede presentarse con cojera, dolor, fractura patológica o asimetría craneofacial. La escoliosis es común y puede ser progresiva. Además de la pubertad precoz (sangrado o manchado vaginal y desarrollo temprano del tejido mamario en las niñas, agrandamiento testicular y del pene y comportamiento sexual precoz en los niños), pueden ocurrir otras endocrinopatías hiperfuncionantes que incluyen hipertiroidismo, exceso de hormona del crecimiento, síndrome de Cushing e hipofosfatemia por pérdida renal de fosfato. Las máculas hiperpigmentadas suelen aparecer en el período neonatal.
La enfermedad es el resultado de variantes somáticas del gen GNAS, específicamente en la proteína reguladora del AMPc, Gs alfa. La extensión de la enfermedad está determinada por la proliferación, migración y supervivencia de la célula en la que se produjo la mutación espontánea durante el desarrollo embrionario.
El diagnóstico del síndrome de McCune-Albright (SMA) se suele establecer clínicamente, basándose en la presencia de dos o más rasgos característicos. La evaluación de pacientes con SMA debe estar guiada por el conocimiento del espectro de tejidos que pueden estar afectados, mediante pruebas específicas para cada uno de ellos. Las pruebas genéticas son posibles pero no están disponibles de forma rutinaria.
El diagnóstico diferencial incluye la neurofibromatosis, la displasia osteofibrosa, los fibromas no osificantes, la pubertad precoz central idiopática y la neoplasia de ovario.
El tratamiento está determinado por los tejidos involucrados y la extensión de la afectación. Algunas modalidades de intervención quirúrgica pueden estar indicadas para el tratamiento de las anomalías craneofaciales y esqueléticas asociadas con la DF (alteración visual progresiva, dolor intenso, desfiguración grave), así como de endocrinopatías y neoplasias malignas asociadas al SMA. Los bifosfonatos pueden ser útiles para el tratamiento del dolor óseo. Se recomienda realizar ejercicios de fortalecimiento para ayudar a mantener la musculatura alrededor del hueso con DF y minimizar el riesgo de fractura. Es necesario abordar el tratamiento de todas las endocrinopatías.
La morbilidad es proporcional al número y extensión de tejidos afectados. Por lo general, no tiene un impacto en la esperanza de vida. El SMA rara vez se asocia con malignidad. La transformación maligna de las lesiones de DF ocurre probablemente en menos del 1% de los pacientes.
Última actualización: junio 2024 - Revisores expertos: Dr Michael COLLINS
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Público en general
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (56)
- Ensayos clínicos (6)
- Biobancos (12)
- Registros (31)
- Redes de expertos (9)
Cribado neonatal