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Syndrome de McCune-Albright
Syndrome mosaïque rare caractérisé par l'association de deux ou plusieurs critères suivants : dysplasie ostéofibreuse (DO), macules hyperpigmentées et endocrinopathies d'hyperfonctionnement (puberté précoce, hyperthyroïdie, excès d'hormone de croissance, syndrome de Cushing endogène).
ORPHA:562
Il s'agit d'une maladie rare dont la prévalence estimative se situe entre 1/100 000 et 1/1 000 000.
La DO peut concerner une ou plusieurs parties du squelette et se manifester par une boiterie, une douleur, une fracture pathologique ou une asymétrie craniofaciale. La scoliose est fréquente et peut être évolutive. Outre la puberté précoce (saignements ou pertes vaginales de sang et développement précoce du tissu mammaire chez les filles, augmentation du volume des testicules et du pénis et comportement sexuel précoce chez les garçons), d'autres endocrinopathies d'hyperfonctionnement peuvent s'observer, telles qu'une hyperthyroïdie, un excès d'hormone de croissance, un syndrome de Cushing et une hypophosphatémie due à une perte rénale de phosphates. Les macules hyperpigmentées apparaissent généralement pendant la période néonatale.
La maladie est due à des mutations somatiques du gène GNAS, en particulier de la protéine Gs alpha, régulatrice de l'AMPc. L'étendue de la maladie est déterminée par la prolifération, la migration et la survie de la cellule dans laquelle la mutation s'est produite spontanément au cours du développement embryonnaire.
Le diagnostic du syndrome de McCune-Albright (SMA) est en général clinique et repose sur la présence d'au moins deux critères caractéristiques. L'évaluation des patients atteints de SMA se fait au moyen de tests spécifiques pour chaque tissu susceptible d'être affecté. Un test génétique est possible, mais n'est pas disponible en routine.
Le diagnostic différentiel vise à écarter les neurofibromatoses, la dysplasie ostéofibreuse, les fibromes non ossifiants, une puberté précoce centrale idiopathique et une tumeur de l'ovaire.
Le traitement dépend des tissus affectés et de l'étendue des lésions. Certaines formes d'interventions chirurgicales peuvent être indiquées dans le traitement des anomalies craniofaciales et squelettiques associées à la DO (troubles visuels progressifs, douleurs intenses, défiguration grave), ainsi que dans la prise en charge des endocrinopathies et des tumeurs malignes associées au SMA. Les bisphosphonates peuvent être utiles dans le traitement des douleurs osseuses. Des exercices de renforcement sont recommandés pour aider à maintenir la musculature autour des os atteints par la DO et à réduire au minimum le risque de fracture. Toutes les endocrinopathies doivent être traitées.
La morbidité est proportionnelle au nombre de tissus concernés et à l'étendue des lésions. L'espérance de vie n'est généralement pas affectée. Le SMA est rarement associé à la présence de tumeurs. La transformation maligne des lésions de la DO est rare et survient probablement chez moins de 1 % des patients atteints de SMA.
Dernière mise à jour : juin 2024 - Editeur(s) expert(s) : Dr Michael COLLINS
: produit/approuvé par un ERN
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