ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

FOXG1-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door vroege aanvang van microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand en cognitieve functiestoornis, dyskinesie en hyperkinetische bewegingen, verlies van gezichtsvermogen, autistisch gedrag, stereotiep gedrag, slaapstoornis, epilepsie, en cerebrale malformaties (zoals hypogenesie van corpus callosum, anomalie van voorhersenen, en vertraagde myelinisatie). Spraak is minimaal of afwezig, en patiënten zijn niet in staat te stappen. Patiënten met een grotere 14q12-microdeletie vertonen een ernstiger fenotype dan diegenen met intragene wijzigingen, met bijkomstig faciale dysmorfie en agenesie van corpus callosum.

ORPHA:561854

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • FOXG1-gerelateerde epileptische-dyskinetische encefalopathie

Bron: PubMed ID 31454984

Prevalentie: -

Erfelijkheid: -

Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal

ICD-1O: Q04.8

OMIM-nummer: 613454

UMLS: C3150705

GARD: 12825

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Português
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2018) - PNDS Logo FSMR
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.