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Síndrome FOXG1

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Definição da doença

Distúrbio neurológico genético raro caracterizado por início precoce de microcefalia, atraso grave do desenvolvimento global e compromisso cognitivo, discinesia e movimentos hipercinéticos, compromisso visual, comportamentos do espectro autista, estereotipias, distúrbios do sono, epilepsia e malformações cerebrais (como hipogénese do corpo caloso, anomalia do prosencéfalo, e atraso na mielinização). A linguagem é mínima ou ausente e não é adquirida marcha. Os doentes com uma microdeleção 14q12 maior apresentam um fenótipo mais grave do que os casos com alterações intragénicas, acrescentando a presença de dismorfia facial e agenésia do corpo caloso.

ORPHA:561854

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Encefalopatia epilética-discinésia FOXG1-relacionada

Fonte: ID PubMed 31454984

Prevalência: -

Hereditariedade: -

Idade de início: Neonatal

CID-10: Q04.8

OMIM: 613454

UMLS: C3150705

GARD: 12825

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