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FOXG1-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

ORPHA:561854

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte

Quelle: PubMed ID 31454984

Prävalenz: -

Erbgang: -

Manifestationsalter: Neugeborenenzeit

ICD-10: Q04.8

OMIM: 613454

UMLS: C3150705

GARD: 12825

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Português, Nederlands
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