Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Síndrome FOXG1
Es un trastorno neurológico genético poco ftrecuente caracterizado por la aparición temprana de microcefalia, retraso grave del desarrollo global y afectación cognitiva, discinesia y movimientos hipercinéticos, discapacidad visual, comportamiento autista, estereotipias, trastornos del sueño, epilepsia y malformaciones cerebrales (como hipogénesis del cuerpo calloso, anomalía del prosencéfalo , y mielinización retardada). El habla es mínima o está ausente y no se logra la deambulación. Los pacientes con una microdeleción 14q12 mayor muestran un fenotipo más grave que aquellos con alteraciones intragénicas, además de dismorfia facial y agenesia del cuerpo calloso.
ORPHA:561854
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Cribado neonatal