Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Geïsoleerde hyperchlorhidrose
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte
Een zeldzame, genetische aandoening van huid, gekarakteriseerd door excessief verlies van zout in zweet, wat leidt tot hyponatriëmische dehydratie, hyperkaliëmie, en ondermaatse voeding en trage gewichtstoename in de zuigelingentijd. Laboratoriumonderzoek toont hyponatriëmie, hyperkaliëmie, verhoogd aldosteron, en verhoogde chlorideconcentratie in zweet.
ORPHA:542657
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het
English,
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.