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Ipercloridrosi isolata
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Definizione della malattia
Si tratta di una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da perdita eccessiva di sali attraverso il sudore, che esita nella disidratazione iponatriemica, iperkaliemia, difficoltà di alimentazione e uno scarso aumento di peso nella prima infanzia. Gli esami di laboratorio evidenziano iponatriemia, iperkaliemia, livelli elevati di aldosterone e un aumento della concentrazione del cloro nel sudore.
ORPHA:542657
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
Linee guida di emergenza
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale
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