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Hyperchlorhydrie, isolierte
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Krankheitsdefinition
Eine seltene genetische Hautkrankheit, die durch übermäßigen Salzverlust im Schweiß gekennzeichnet ist und zu hyponatriämischer Dehydratation, Hyperkaliämie, schlechter Nahrungsaufnahme und langsamer Gewichtszunahme im Säuglingsalter führt. Die Laboruntersuchung zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie, erhöhtes Aldosteron und erhöhte Chloridkonzentrationen im Schweiß.
ORPHA:542657
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